Tầm soát ung thu qua xét nghiệm GENE – Tầm nhìn xa cho sức khỏe



ADN- Gene (A-xít DeoxyriboNucleic) là gì ?

A-xít Deoxyribonucleic (Gene) chính là bộ mật mã quyết định tất cả đặc điểm của một cơ thể sống. Về cơ bản đây là yếu tố tạo nên chính bạn. Trong quá trình thụ thai, phôi thai nhận được gene từ cả cha lẫn mẹ và đây cũng chính là cách gene được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Đột biến gene là gì?
Gene được cấu tạo từ 4 thành phần cơ bản: A, T, C, G, là mã hóa toàn bộ thông tin của cơ thể bạn. 
Đột biến gene là những thay đổi trong cấu trúc gene, gây ra các gián đoạn trong quá trình sinh học của cơ thể và có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe. Đây là một trong những nguyên nhân làm cho tình trạng bệnh lý dễ xảy ra hơn (ví dụ như ung thư, các bệnh lý tim mạch…). Tuy nhiên, bạn đừng quá lo lắng khi nhận kết quả xét nghiệm dương tính hay tìm thấy một đột biến gene vì nó không đồng nghĩa là bạn mắc bệnh. Các kết quả này nhằm giúp bạn biết rõ hơn nguy cơ bản thân có dễ mắc một loại bệnh nào đó hay không. Chính vì vậy, nhiều người quyết định thực hiện xét nghiệm này để biết được các nguy cơ sức khỏe trong tương lai. Các kết quả xét nghiệm tầm soát ung thư qua gene được xem như lá số “tử vi” cho sức khoẻ của bạn.

CÁC CÂU HỎI THƯỜNG GẶP

Xét nghiệm gene tầm soát ung thư có tính di truyền là gì?
Khoảng 15% loại ung thư xảy ra là do các biến đổi nguy hiểm trong bộ gene (hay còn gọi là các đột biến gene), các loại ung thư này có thể được truyền qua nhiều thế hệ trong một gia đình. Ví dụ:  một người trưởng thành có 20% khả năng mắc bệnh ung thư đại trực tràng ở độ tuổi 70. Tuy nhiên, một người khác có thêm đột biến gene mang tên MLH1 thì khả năng xuất hiện ung thư đại trực tràng tăng lên 41%!

Kỹ thuật y học NGS (Next Generation Genomic Sequencing) giúp phát hiện biến đổi gene có liên quan đến ung thư trở nên đơn giản hơn trước rất nhiều. Xét nghiệm gene này giúp cho bạn và Bác sĩ biết được những thay đổi về gene đột biến một cách chuyên sâu cùng các thông tin liên quan đến ung thư trong cấu trúc gene. Điều đó giúp cải thiện phương pháp tầm soát nhằm phát hiện sớm hoặc làm chậm sự khởi phát của những bệnh ung thư có tính di truyền.

Xét nghiệm tiến hành như thế nào?
Lượng máu cần đủ cho xét nghiệm khoảng 5ml (milliliter). Bạn không cần phải nhịn đói trước khi lấy máu. Mẫu máu sẽ được gửi tới phòng xét nghiệm di truyền tại Hong Kong thực hiện. Mẫu máu sẽ được trích xuất, sắp xếp, phân tích các ADN bằng kỹ thuật y học NGST (Next Generation Sequencing Technology) cùng hệ thống phân tích dữ liệu sinh học. Thường kết quả sẽ có sau 3-4 tuần. 
Bác sĩ được đào tạo về tư vấn di truyền sẽ dựa trên kết quả này để tư vấn và đề nghị hướng xử trí tiếp theo (nếu có) cho bạn. 

 

 


Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, điều này có nghĩa là tôi bị bệnh ung thư không?

Không! Xét nghiệm gene tầm soát ung thư có tính di truyền không phải là một xét nghiệm để chẩn đoán bệnh. Nó chỉ cho thấy khả năng bạn có thể mắc ung thư có tính di truyền dựa trên sự xuất hiện các đột biến gene. Kết quả xét nghiệm này không được xem là bằng chứng để kết luận bệnh lý. Để có chẩn đoán cuối cùng, cần xem xét kết hợp thăm khám cùng các kết quả xét nghiệm bổ sung khác.

Nếu kết quả xét nghiệm âm tính, điều này có nghĩa tôi sẽ không bị ung thư?

Kết quả âm tính có nghĩa là không phát hiện các biến thể gene đột biến gây ung thư.  Yếu tố môi trường và lối sống cũng ảnh hưởng nhất định đến nguy cơ phát triển ung thư. 
Có bốn yếu tố quyết định sức khỏe của bạn như biểu đồ dưới đây. 

 



Hiểu biết về di truyền và điều chỉnh, kiểm soát tốt thói quen sinh hoạt đảm bảo 70% cơ hội có một sức khỏe tốt. Khi nhận biết được các nguy cơ về gene sẽ giúp cho Bác sĩ và bạn xây dựng một chương trình quản lý sức khỏe tốt hơn. Ví dụ điều chỉnh chế độ ăn, tăng tầm soát các ung thư có nguy cơ, chú ý các bệnh lý thể liên quan tới các gene bất thường được tìm thấy.

Số lượng gene cần thực hiện tầm soát có thể giảm bớt được hay không? Tại sao lại quy định số lượng gene trong các gói tầm soát ung thư?

Số lượng gene cần thực hiện tầm soát tuỳ thuộc vào giới tính, độ tuổi và các yếu tố di truyền trong gia đình bạn. Khoa học về gene đã chứng minh đó là các gene cần thiết tối thiểu để có thể nhìn nhận một cách chính xác nhất đối với những xét nghiệm tầm soát ung thư qua xét nghiệm gene.

 

 

 

Nguồn thông tin chi tiết hơn

Nếu muốn tìm hiểu nhiều hơn về cấu trúc gene của cơ thể và vai trò của chúng nhằm giúp bạn có được sức khỏe tốt hơn, hãy liên hệ ngay với nhân viên của hệ thống Phòng khám Victoria Healthcare.


 

Tài liệu tham khảo:

1 Dimitrios H Roukos, (2010) Novel clinico–genome network modeling for revolutionizing genotype–phenotype-based personalized cancer care. Expert Review of Molecular Diagnostics 10:1, pages 33-48..
2   Roukos DH, Murray S, Briasoulis E. Molecular genetic tools shape a roadmap towards a more accurate prognostic prediction and personalized management of cancer. Cancer Biol Ther.6(3), 308–312 (2007)

3   Petrucelli N, Daly MB, Feldman GL. BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [Updated 2013 Sep 26]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.